Narrativas de mães de crianças cegas congênitas sobre itinerários terapêuticos, arranjos de cuidados e experiências maternas: uma pesquisa no Instituto Benjamin Constant / Narratives of mothers of congenitally blind children on therapeutic pathways, care arrangements and maternal experiences: a study at the Benjamin Constant Institute

O objetivo da tese é analisar as narrativas de oito mães de crianças cegas congênitas, matriculadas no Instituto Benjamin Constant. O estudo abrange itinerários terapêuticos, arranjos de cuidados e experiências maternas. Utilizaram-se os postulados teóricos sobre narrativas de Ricoeur e a análise foi feita sob o marco teórico de Bardin. Optou-se pelo itinerário terapêutico como método de pesquisa, por valorizar as histórias de vidas das mães que participaram da pesquisa. A narrativa reforçou a utilização de metodologias participativas e inclusivas, baseadas no respeito, na solidariedade e na cooperação. As narrativas mostraram que as mães, após o primeiro itinerário, que é na maternidade, encontram na figura do médico pediatra o auxílio que as orienta sobre quais os itinerários a percorrer. Em seguida, elas procuram o oftalmologista, mais especificamente o retinólogo e, também, o neuropediatra. A chegada ao IBC acontece depois da confirmação derradeira da cegueira do filho. As mães das crianças e adolescentes matriculados no IBC permanecem no espaço do Instituto, diariamente, enquanto seus filhos estão em aula ou em algum atendimento. Essa permanência se justifica por razão da distância entre o IBC e suas casas. A espera permite compartilharem, com outras mães, situações vivenciadas para o fortalecimento de vínculos de afetos, mas também existem tensões. O estudo apontou, ainda, que o discurso iatrogênico, com palavras ou ações de alguns médicos, causou ansiedade, desconfiança, confusão e sentimento de desrespeito. Outro dado relevante, encontrado por meio das narrativas, foi a dificuldade que encontraram ao transitarem nos espaços públicos com seus filhos, por causa de barreiras atitudinais. Ainda segundo as narrativas, o cuidado que elas dispensam quase que integralmente aos seus filhos (as), apesar de toda a sobrecarga que relatam, não é considerado um trabalho, pelo fato de não ser remunerado. As mães entendem que a tarefa de cuidar é um ato de amor para com o filho e, não, um trabalho. Por fim, a pesquisa também investigou os impactos que a pandemia de COVID 19 ocasionou nas vidas das mães e de seus filhos, surgindo como principais desafios o afastamento do espaço da escola e o manejo das aulas on-line. (AU)

The objective of the thesis is to study the narratives of eight mothers of congenitally blind children enrolled at the Benjamin Constant Institute. The study covers therapeutic journeys, care arrangements, and maternal experiences. Theoretical postulates on narratives by Ricoeur were utilized, and the analysis was conducted within the theoretical framework of Bardin. The therapeutic journey was chosen as the research method, as it values the life stories of the participating mothers. The narrative reinforced the use of participatory and inclusive methodologies based on respect, solidarity, and cooperation. The narratives showed that mothers, after the initial journey in maternity, seek guidance from pediatricians on the paths to take. They then consult ophthalmologists, specifically retinologists, and neuropediatricians. Arrival at the IBC occurs after the final confirmation of the child's blindness. Mothers of children and adolescents enrolled at the IBC stay at the Institute daily while their children are in class or receiving some form of assistance. This stay is due to the distance between the IBC and their homes. Waiting allows them to share experiences with other mothers, strengthening emotional bonds, but tensions also exist. The study also pointed out that iatrogenic discourse, with words or actions from some doctors, caused anxiety, mistrust, confusion, and feelings of disrespect. Another significant finding from the narratives was the difficulty they encountered when navigating public spaces with their children due to attitudinal barriers. According to the narratives, the care they provide to their children, despite the reported burden, is not considered work because it is unpaid. Mothers view caregiving as an act of love for their children, not as a job. Finally, the research also investigated the impacts of the COVID-19 pandemic on the lives of the mothers and their children, with the main challenges being the separation from the school environment and the management of online classes. (AU)

Da disfagia à restrição alimentar: efeitos das dificuldades de adaptação parental à filha com cegueira congênita / From dysphagia to food restriction: effects of parental adaptation to the daughter with congenital blindness / De la disfagia a la restricción alimentaria: efectos de las dificultades de adaptación de los padres a la hija con ceguera congénita

Introdução: O nascimento de um filho com deficiência pode alterar rotinas e influenciar no processo de adaptação dos pais, por se caracterizar como um acontecimento não esperado. Ainda pode produzir nos progenitores sentimentos semelhantes aos vivenciados em um processo de luto. Objetivo: Analisar a relação entre a adaptação parental à filha com cegueira congênita e disfagia, relacionadas à prematuridade extrema, e seu possível impacto no processo de adesão às orientações terapêuticas sobre a alimentação da criança. Método: Trata-se de um estudo de caso de cunho qualitativo. Foi realizada uma análise da adaptação parental à deficiência, e avaliações fonoaudiológicas da linguagem e da disfagia. Resultados: A avaliação fonoaudiológica evidenciou disfagia para líquidos finos e ausência de alterações de linguagem. A restrição alimentar tornou-se evidente a partir da dificuldade parental em aceitar e seguir as orientações quanto à consistência alimentar. A análise dos dados de adaptação parental à deficiência da filha sugere que essa dificuldade esteve relacionada à aceitação da cegueira e da disfagia. A emergência de restrição alimentar esteve relacionada às dificuldades na aceitação das orientações fonoaudiológicas por parte dos pais, considerando a disfagia para líquidos finos. Essas dificuldades encontram um correlato na análise da adaptação parental do pai e da mãe. Conclusão: Evidencia-se a importância do acompanhamento por uma equipe interdisciplinar.

Introduction: The birth of a child with a disability can change routines and influence the parents' adaptation process, as it is characterized as an unexpected event. It can still produce similar feelings in parents as those experienced in a grieving process. Objective: To analyze the relationship between parental adaptation to the daughter with congenital blindness and dysphagia, related to extreme prematurity, and its possible impact on the process of adherence to therapeutic guidelines on child nutrition. Method: This is a qualitative case study. An analysis of parental adaptation to disability as well as language therapy assessments of language and dysphagia were performed. Results: The speech therapy evaluation showed dysphagia for fine liquids and absence of language disorders. Dietary restriction became evident from the parental difficulty in accepting and following the guidelines regarding food consistency. The analysis of the parental adaptation data to the daughter's disability suggests that this difficulty was related to the acceptance of blindness and dysphagia. The emergence of food restriction was related to the difficulties in parents' acceptance of speech therapy guidelines, considering dysphagia for thin liquids. These difficulties find a correlate in the analysis of the father and mother's parental adaptation. Conclusion: The importance of monitoring by an interdisciplinary team is evident.

Introducción: El nacimiento de un niño con discapacidad puede cambiar las rutinas y estilos de vida de los padres, ya que se caracteriza por ser un evento inesperado. Todavía puede producir sentimientos similares en los padres a los que experimentaron en un proceso de duelo. Objetivo: Analizar la relación entre la adaptación de los padres a la hija con ceguera congénita y disfagia, relacionada con la prematuridad extrema, y ​​su posible impacto en el proceso de adherencia a las guías terapéuticas en nutrición infantil. Método: Este es un estudio de caso cualitativo. Se realizó un análisis de la adaptación de los padres a la discapacidad y la evaluación del habla y el lenguaje de la disfagia. Resultados: La evaluación de logopedia mostró disfagia por líquidos finos y ausencia de trastornos del lenguaje. La restricción dietética se hizo evidente por la dificultad de los padres para aceptar y seguir las pautas con respecto a la consistencia de los alimentos. El análisis de los datos de adaptación de los padres a la discapacidad de la hija sugiere que esta dificultad estaba relacionada con la aceptación de la ceguera y la disfagia. La aparición de la restricción alimentaria se relacionó con las dificultades en la aceptación por parte de los padres de las pautas de logopedia, considerando la disfagia por líquidos diluidos. Estas dificultades encuentran correlación en el análisis de la adaptación parental del padre y la madre. Conclusión: Es evidente la importancia del seguimiento por parte de un equipo interdisciplinario.

Comparison of cerebellar volume between subjects with bilateral congenital blindness and healthy individuals / Comparación del volumen cerebelar entre individuos sanos y con ceguera bilateral congénita

Cerebellum regulates motor control and physical coordination. It is known that when eye and hand need to be worked in combination, cerebellum is active and it provides coordination between eye and hand. Cerebellar cortex atrophy appears with dismetry and saccadic eye movement. If there is no stimulant related to vision, how cerebellum is adopted under this circumstance? In order to explore this, 27 male and 16 female volunteers with bilateral congenital blindness were compared with 35 male and 33 female healthy volunteers in this study. MR images of cross-sectional sequential cerebellum of volunteers with 1.5 mm thickness were realized in coronal plane. The surface area of apparent cerebellum seen in cross-sections was calculated by using Onis (Ver. 2.1) programme. Surface area data obtained by systematic randomized sampling were converted to volume by Cavalieri method. Cerebellar volume of bilateral congenital blind male was 128.15 ± 11.11 cm3, and cerebellar volume of bilateral congenital blind female was 118.60 ±10.73 cm3. Cerebellar volume for healthy men and women were 132.89 ± 12.51 cm3 and 125.97 ± 10.78 cm3, respectively. It was revealed that cerebellar volume for bilateral congenital blind men was smaller than that of healthy men, but this difference was not significant. On the other hand cerebellar volume of bilateral congenital blind women was significantly smaller than that of healthy women (p<0.05). No asymmetry was detected between right and left side of cerebellum in both bilateral congenital blind and healthy subjects.

Cuando el ojo y la mano necesitan trabajar de manera combinada, el cerebelo se activa y proporciona la coordinación entre éstos. La atrofia de la corteza cerebelosa aparece con dismetría y movimientos oculares sacádicos. Si no hay estimulantes de la visión, ¿cómo se adapta el cerebelo en esta circunstancia? Se realizó un estudio con sujetos voluntarios, 27 hombres y 16 mujeres con ceguera congénita bilateral los cuales fueron comparados con 35 hombres y 33 mujeres sanas. Se realizó la toma de imágenes resonancia magnética, obteniendo secciones transversales del cerebelo de manera secuencial con espesor de 1,5 mm en el plano coronal. El área superficial aparente del cerebelo observada en las secciones ransversales se calculó mediante el uso del software Onis (Ver. 2,1). Los datos de superficie obtenidos mediante muestreo aleatorio sistemático fueron utilizados para calcular el volumen utilizando el método de Cavalieri. El volumen cerebelar bilateral de los hombres con cegera congénito fue 128,15±11,11 cm3 y mujeres fue 118,60±10,73 cm3. Los volumenes del cerebelo en hombres y mujeres sanos fueron 132,89±12,51 cm3 y 125,97±10,78 cm3, respectivamente. Se reveló que el volumen del cerebelo de los hombres con cegera bilateral congénita fue menor que el de los hombres sanos, pero esta diferencia no fue significativa. Por otro lado el volumen del cerebelo de las mujeres con cegera bilateral congénita fue significativamente menor que el de mujeres sanas (p <0,05). No se detectó asimetría entre el lado derecho e izquierdo del cerebelo, tanto en sujetos con cegera bilateral congénita como sujetos sanos.

Análise do controle postural em deficientes visuais / Postural control in blind subjects

Objective: To analyze postural control in acquired and congenitally blind adults. Methods: A total of 40 visually impaired adults participated in the research, divided into 2 groups, 20 with acquired blindness and 20 with congenital blindness - 21 males and 19 females, mean age 35.8 ± 10.8. The Brazilian version of Berg Balance Scale and the motor domain of functional independence measure were utilized. Results: On Berg Balance Scale the mean for acquired blindness was 54.0 ± 2.4 and 54.4 ± 2.5 for congenitally blind subjects; on functional independence measure the mean for acquired blindness group was 87.1 ± 4.8 and 87.3 ± 2.3 for congenitally blind group. Conclusion: Based upon the scale used the results suggest the ability to control posture can be developed by compensatory mechanisms and it is not affected by visual loss in congenitally and acquired blindness.

Objetivo: Analisar o controle postural de indivíduos adultos com cegueira completa congênita e adquirida. Métodos: Fizeram parte da pesquisa 40 sujeitos, divididos em 2 grupos (20 com deficiência visual adquirida e 20 com deficiência visual congênita - 21 homens e 19 mulheres, média de idade 35,8 ± 10,8). Os instrumentos utilizados foram a versão brasileira da Escala de Equilíbrio de Berg e o domínio motor da medida de independência funcional. Resultados: Na Escala de Equilíbrio de Berg a média do grupo com deficiência visual adquirida foi 54,0 ± 2,4 e no grupo com deficiência visual congênita foi 54,4 ± 2,5; na medida de independência funcional a média do grupo com deficiência visual adquirida foi 87,1 ± 4,8 e no grupo com deficiência visual congênita foi 87,3 ± 2,3. Conclusão: Baseado no instrumento utilizado, os resultados sugerem que a habilidade de controlar a postura pode ser adquirida por meio de mecanismos compensatórios, não sendo afetada pela perda visual em cegos congênitos e adquiridos.

O impacto da visão monocular congênita versus adquirida na qualidade de visão autorrelatada / Impact of congenital versus acquired monocular vision as self-reported vision

Objetivos: Quando a visão de um olho está preservada (visão monocular) e há alto risco, baixo prognóstico e/ou recursos limitados para a cirurgia do olho contralateral, não é claro se o beneficio da binocularidade supera o da reorientação para visão monocular. O objetivo é quantificar o impacto da qualidade de visão referida entre a condição binocular e monocular e, nesse último caso, entre congênita e adquirida. Métodos: Pacientes com acuidade visual (AV) com AV>0,5 em cada olho foram submetidos ao questionário estruturado de 14 perguntas (VF-14), onde a pontuação de 0 a 100 indica o nível de satisfação do paciente com sua visão, variando de baixo a alto respectivamente. Dados epidemiológicos e pontuações dos quatro grupos foram registrados e submetidos à análise estatística. Resultados: A entrevista pelo VF-14 com 56 indivíduos revelou que a pontuação mais alta foi similar entre os controles e os portadores de visão monocular congênita, e níveis intermediários e baixos foram obtidos por indivíduos com visão monocular adquirida e cegos bilaterais, respectivamente (p<0,001). As atividades mais difíceis para os indivíduos com visão monocular adquirida foram identificar letras pequenas, reconhecer pessoas, distinguir sinais de trânsito e assistir TV. Conclusão: O estudo confirmou que a perda da visão tem impacto desfavorável no desempenho referido das atividades sendo maior na visão monocular adquirida do que na congênita. Os dados sugerem que medidas de reabilitação devem ser consideradas para melhorar a qualidade da visão em doenças intratáveis ou de alto risco ou de baixo prognóstico.

Purpose: When the vision in one eye is preserved (monocular vision) and there is high risk, low prognosis and/or limited resources to the fellow eye surgery, it is unclear if the benefit of binocularity outweighs the reorientation for monocular vision. The goal is to quantify the impact of the quality of vision of both binocular and monocular condition, and in this latter case, between congenital and acquired. Methods: Patients with visual acuity (VA)>0.5 in each eye underwent a structured questionnaire of 14 questions (VF-14), which the score 0-100 indicates the level of patient satisfaction with their vision, ranging from low to high respectively. Epidemiological data and scores of the four groups were recorded and analyzed statistically. Results: The interview by the VF-14 with 56 subjects revealed that the highest score was similar between controls and patients with congenital monocular vision, and low and intermediate levels were obtained by individuals with acquired monocular vision and bilaterally blind, respectively (p<0.001). The more difficult activities for individuals with acquired monocular vision were to identify small print, recognize people, to distinguish traffic lights and watch TV. Conclusion: The study confirmed that the vision loss has an adverse impact on the performance of such activities being higher in congenital than in acquired monocular vision. The data suggest that rehabilitation measures should be considered to improve the quality of vision in intractable diseases, high risk or low prognosis.

A comparative study of median nerve somatosensory evoked potential in the totally blind and normal subjects.

The totally blind individuals are often considered to be compensated for their visual loss by augmentation in the auditory and tactile perceptions as against the normal sighted individuals. The objective of the present work was to study the somatosensory evoked potentials (SEPs) after median nerve stimulation in the wrist of totally blind and normal sighted individuals. SEPs were recorded after median nerve stimulation in the wrist of 15 Braille reading totally blind females and compared with 15 age matched normal sighted females. Latency and amplitudes of SEPs (N9, N13, and N20) were measured and analyzed statistically. Amplitude of N20 SEP was significantly larger in the totally blind than in normal sighted individuals (P < 0.05). The amplitudes of N9 and N13 SEPs and the latencies of all SEPs showed no significant differences. The congenitally blind individuals have larger N20 amplitude, suggestive of greater somatosensory cortical representation than normal sighted individuals.

Mediação semiótica: estudo de caso de uma criança cega, com alterações no desenvolvimento / Semiotic mediation: a case study of a blind child with developmental alterations

É relatado o caso de uma criança cega congênita de quatro anos, com alterações no desenvolvimento, analisado de acordo com as concepções de linguagem constitutiva (Franchi, 1977/1992) e mediação semiótica (Rodríguez & Moro, 1999). Sete sessões de intervenção, compreendendo um intervalo de dois anos, foram transcritas e analisadas. A adaptação da metodologia utilizada por Rodríguez e Moro permitiu que se observassem as aquisições de uso de objetos (desde usos menos convencionais até usos mais convencionais), a participação em brincadeiras (ex: acompanhamento de cantigas infantis) e o surgimento de diferentes modos de comunicação. A análise deu significado a diferentes aspectos da interação entre a criança e adultos, expandindo a proposta das autoras, em relação ao papel da mediação semiótica. Discutem-se as implicações do estudo para a área de Educação Especial.

The case of a 4 year old congenitally blind child, with developmental alterations, was analyzed, according to assumptions of constitutive language (Franchi, 1977) and semiotic mediation (Rodríguez & Moro, 1999). Seven sessions of intervention were transcribed and analyzed, comprising a period of two years. The adaptation of the methodology of Rodríguez & Moro allowed the observation of the following aspects: the acquisition of use of objects (from less conventional uses to more conventional uses), the participation in play activities (eg: nursery rhymes) and the appearance of different modes of communication. Different aspects of the adult-child interaction were given significance, expanding the scope of the original proposition in relation to the role of semiotic mediation. The implications of the study to the area of Special Education were discussed.

Estudo do equilíbrio estático da criança deficiente visual / Study of the static equilibriun of a visual impairment child

A deficiência visual pode levar a atrasos no processo de desenvolvimento neuropsicomotor, principalmente nos casos de cegueira congênita. É reconhecida a importância da visão em sua ação integradora das sensações captadas pelos outros sentidos. Além disso, a visão tem também um importante papel na manutenção do equilibro estático. Considerando esses aspectos, este estudo teve como propósito investigar possíveis alterações no equilíbrio estático de criança com cegueira congênita com idade entre 5 e 6 anos e relacionar a luz da literatura os resultados com os fatores causais. Para a avaliação qualitativa utilizaram-se provas do Exame Neurológico Evolutivo (ENE). Na avaliação quantitativa utilizou-se a Plataforma de Força Cybex Reactor. Concluiu-se que a criança cega deste estudo apresentou um equilíbrio estático diminuído em relação a uma criança vidente de idade semelhante. Quanto aos fatores causais descritos na literatura que podem argumentar esta alteração estão as alterações posturais, a provável falta de calibração que a visão pode deixar de exercer sobre os sistemas proprioceptivo e vestibular e seu efeito conseqüente na integração central desses estímulos.

Visual impairment can cause delay in neural and psychomotor development, especially in congenital blindness. It's known the importance of vision in the integrative action of sensations got by other senses Furthermore, vision has an important role in maintaining static equilibrium. This study had the objective to investigate alterations in the static equilibrium of a congenital blindness child's from 5 to 6 years old, and to relate the results with causal factors. To the quantitative evaluation, it was used the Evolutive Neurological Evaluation (ENE). To the qualitative evaluation, it was used the Cybex Reactor forcing platform. We concluded that the blind child of this study showed a lower static equilibrium when compared to other vision children. Related to causal factors found in the literature, we argue that the alterations are due to postural problems, due to the lack of calibration that vision earl perform on proprioceptive and vestibular systems and its consequence in the central integration of the stimulus.

Postura en niños videntes e invidentes congénitos / Posture in children with normal vision and congenital blindness

Se realizó un exámen postural a 25 niños invidentes congénitos y se compararon resultados con los observados en 25 niños videntes. Los invidentes presentaron diferentes estadísticamente significativas en cuanto a la inclinación anterior del cuello, asimetría de hombros, alteración de escápular, prominencia abdominal, basculación anterior de pelvis y alteraciones de la columna vertebral. Consideramos que dichas diferencias pueden ser consecuencia de la ausencia de una vía fundamental del control postural como es una vía óptica.

Ceratocone associado a cegueira congênita e compressäo digito ocular

Säo apresentados 4 pacientes portadores do ceratocone associado a cegueira congênita e compressäo digito-ocular. Um dos pacientes apresentava ceratocone agudo em um dos olhos e outros pacientes apresentava sinais de ceratocone agudo passado. Discute-se o papel da digito-ocular na etiologia do ceratocone

Amaurosis congénita de Leber y el electroretinograma / Congenital amaurosis of Leber and the electroretinogram

Los autores presentan 29 casos de Amaurosis congénita de Leber, mostrando la dificultad diagnóstica por fundoscopía, debido a la variedad de formas clínicas. Hacen una revisión bibliográfica y muestran la importancia de esta entidad patológica como causa de ceguera congénita y resaltan el electroretinograma como método propedéutico y diagnóstico fundamental

presumptive new presentation of Norrie's disease

The present work is on an Egyptian family with ten males in three generations affected by Norre's disease. Only 34 affected families have been reported in different localities. The 35th reported here, is the first detected in Africa. The disease segregates as an X-linked recessive pleiotropic trait. The patients are ten affected males in three generations. Their ages varying from 3[1/2] to 46 years. They have the classical presentations of the disease which are: [1] Congenital blindness in 100% of cases. [2] Progressive sensorineural hearing loss. [3] Mental deficiency. Moreover additional findings are found: [1] Progressive deafness was found to start at age 10 years in every body. [2] Microcephaly in all cases, [3] Short thumbs in all cases, [4] Total impotence after age 30, with normal testicular biopsy, testosterone level and seminal analysis. This may be due to late degeneration in the center of erection. We conclude that the genetical relationship between this new variant and the classical form of the disease could result from the following situations: [1] Two different alleles for the two forms; [2] Different loci on the X chromosome; [3] They result from the action of a modifier on the Nome's disease gene